Căutare

Toate procedurile

Schimba ora Programări

Inchide

Programează Consultație

Atenție! Data și ora exactă a programării va fii stabilită telefonic, apoi vă va fi comunicată verbal dar si pe e-mail.

Programează serviciu medical

Cerere o ofertă medicală

Cerere serviciu medical

Analiza detaliată

Analiza detaliată

Răspuns

Răspuns


Sindromul Marfan – anomalie genetică

NewsMed
NewsMed

28 Oct 2017

eye-glyph Vizualizări: 659

Distribuie Articolul

Generalități

Sindromul Marfan este o boală genetică, de tip autozomal dominant, care afectează țesutul conjunctiv. Această anomalie genetică se manifestă prin creștere exagerată, disproporționalitate a membrelor superioare, degete foarte lungi, talie mare. Sindromul Marfan afectează în special ochii, scheletul osos, sistemul cardiovascular, mai ales aorta și valvele.

Numele sindromului a fost dat de pediatrul francez, Antoine-Bernard Marfan. Acesta a descris cazul unei paciente în vârstă de 5 ani, care prezenta unele simptome specifice sindromului Marfan.

Apariţia sindromului Marfan

Apariţia sindromului Marfan este asociată cu un defect al genei FBN1, pe cromozomul 15.  Această genă codifică o glicoproteină numită fibrilin-1. Fibrilina are un rol esenţial în formarea fibrelor elastice ale ţesutului conjunctiv. Lipsa acestei proteine duce la un ţesut conjunctiv slăbit, astfel putând apărea afecţiuni grave la nivelul sistemelor, organelor.

În mod fiziologic, o persoană deține o pereche de gene FBN1. Boala poate fi cauzată de o mutație a uneia dintre gene. Alelele mutante ale respectivei gene sunt dominante și astfel, cel care moștenește o alelă mutantă FBN1 de la unul dintre părinți, va avea sindromul Marfan.

Pe lângă gena FBN1, un rol important în apariția sindromului Marfan îl joacă TGFβ (factorul de creștere și transformare bet). TGFβ este legat și inactivat de fibrilina-1. În cazul sindromului Marfan, fibrilina este scăzută și astfel TGFβ nu este inactivat în totalitate. Factorul rămas activ poate ataca inima și plămânii.

Impactul anomaliei asupra populației

Sindromul Marfan afectează bărbații și femeile într-un număr egal. După cele relatate mai sus, fiecare părinte diagnosticat cu acestă anomalie are șanse de 50% de a transmite boala copilului său. Din acestă cauză, majoritatea persoanelor afectate au câte o rudă bolnavă. Cu toate acestea, 15-30% dintre toate cazurile apărute cu această anomalie sunt apărute de novo (pacientul nu are nicio rudă cu o asemenea patologie).

Semne și simptome în sindromul Marfan

Fiecare bolnav prezintă grade diferite de severitate a bolii, de aceea nu există o serie de semne și simptome întotdeauna vizibile la omul bolnav. În mod normal, pacientul manifestă un simptom regăsit în manifestările celor afectați de sindromul Marfan, iar medicul continuă să investigheze pentru a descoperi patologia.

De obicei, la persoanele afectate de acestă anomalie, se poate observa impactul bolii asupra sistemului osos. Cei afectați au membre superioare foarte lungi cu degete subțiri și lungi. De asemenea, pacienții pot prezenta scolioză (deviația laterală a coloanei vertebrale), pectus excavatum (stern înfundat), pectus carinatum (sternul și coastele sunt situate spre exterior).

Pacienții diagnosticați cu sindromul Marfan pot avea probleme de vedere. Cele mai întâlnite afecțiuni apărute sunt subluxația de cristalin uni- sau bilaterală și astigmatismul. Astigmatismul este o boală oftalmologică caracterizată printr-o deformare de cornee; principalul simptom este vederea neclară, atât de la distanță, cât și de aproape. Pot apărea complicații care duc până la detașarea retinei sau la glaucom (atrofierea nervului optic).

Cu toate acestea, cea mai riscantă afecțiune dată de această anomalie este cea de la nivelul aparatului cardiovascular. Unele simptome manifestate de pacienți sunt: oboseala, dispeea (dificultate în respirație), palpitații, durere retrosternală. Pot apărea complicații, precum anevrismul aortic (dilatare patologică a unui segment al aortei, cu tendința la expansiune și ruptură) sau disecția de aortă (se desprinde intima-stratul intern al aortei- de celelalte straturi). Problemele cardiace pot apărea la femeile cu sindrom Marfan în timpul sarcinii, chiar dacă până atunci nu a fost găsit nicio afecțiune de acest tip.

Pacienții diagnosticați cu sindromul Marfan sunt predispuși la pneumotorax spontan (aer între foițele pleurale); de asemenea, pot apărea cianoza (albăstrirea tegumentelor), dispneea și chiar moartea. Sindromul Marfan prezintă asocieri cu apneea de somn (oprirea respirației în timpul somnului) și cu bolili obstructive pulmonare.

Tratamentul și profilaxie

Nu există tratament pentru această anomalie genetică. Ea poate fi doar ținută sub control prin investigarea periodică a bolilor de care suferă pacientul. Este recomandat ca pacienții să evite sporturile care presupun un efort mai intens și care le poate extenua inima. Principala problemă în cadrul acestui sindrom este reprezentată de bolile cardio-vasculare.

Tratamentul sindromului Marfan diferă în funcție de simptomele acestuia. De exemplu, pentru dilatarea aortei este indicată scăderea tensiunii arteriale, iar acest lucru se realizează prin tratament medicamentos. În cazul unei afecțiuni a sistemului osos, precum scolioza, sunt necesare intervenția chirurgicală și/sau fizioterapia.

În prezent, pacienții diagnosticați cu sindromul Marfan au o speranță de viața mai mare datorită intervențiilor chirurgicale făcute la nivelul aortei.

Adauga un comentariu

Medici care tratează această afecțiune

Dr. Ispas Daniel-Marius
Neurologie

Accident ischemic tranzitor , Accident vascular cerebral (AVC) , Cefaleea - durerea de cap Epilepsia

Evaluat 0 / 10
Locație: Făgăraş
Logo

Site-ul NewsMed.ro se adresează oricărei persoane care prezintă interes cu privire la subiecte din sfera medicală şi care decide să nu rămână nepăsătoare atunci când vine vorba de asigurarea propriei sănătăţi.

Contacts

Colaborare:

[email protected]

Publicitate:

[email protected]
Social

Acum ne găsești și pe rețelele de socializare!